тип А

Це найбільш несприятлива щодо прогнозу для життя форма. Проявляє себе через кілька тижнів після народження (при народженні діти виглядають здоровими). У дитини погіршується апетит, він починає втрачати у вазі і відставати в рості. Можливі періодичні блювоти і проноси. Поступово збільшується живіт через печінки і селезінки (печінка збільшується раніше, ніж селезінка), розвивається асцит. Кінцівки виглядають тонкими і дуже худими в порівнянні зі збільшеним животом.

Шкіра дитини стає сухою, втрачає свою еластичність, набуває жовтуватий колір, місцями визначаються жовтувато-сірі або жовто-коричневі плями. Збільшуються всі групи лімфатичних вузлів, що можна визначити при тому, що промацує (пальпації).

При огляді очного дна визначається специфічний симптом «вишневої кісточки» – темно-червоного кольору плямочка на сітківці. Можливо помутніння рогівки і поява коричневого забарвлення кришталика.

Поразка нервової системи полягає спочатку в відставанні в нервово-психічному розвитку від однолітків: дітки не тримають голову, не перевертаються з живота на спину, не стежать за іграшкою. Підвищується м’язовий тонус в руках і ногах, розвивається м’язова слабкість. Сухожильнірефлекси також підвищуються. Поступово втрачається слух, знижується зір, можуть бути епілептичні припадки. У розпалі захворювання дитина млявий і апатичний, слабо реагує на що відбуваються навколо нього події, практично постійно перебуває з відкритим ротом, через що розвивається слинотеча.

Виникають періоди раптового підвищення температури: гіпертермічні кризи.

Поступово розвивається виснаження, і хворі цією формою захворювання гинуть у віці 2-4 років.