Причини захворювання та генетична природа

Два типи хвороби Німана-Піка, А і В виникають внаслідок мутацій гену SMPD1, в той час як хворобу Німана-Піка типу С, спричинюють мутації, які відбуваються в генах NPC1 і NPC2. Раніше, був ще один тип хвороби –тип D, який використовувався для того, щоб відділити тих хворих, які походили з Нової Шотландії. Адже у цих осіб захворювання спричинювалося мутацію гена NPC1. Проте, на сьогодні таке розділення вважають недоцільним і тип С включає в себе обидві групи мутацій. 

На початку 80-х років ХХ ст., ще до того часу як стала відома молекулярна природа захворювання було запропоновано ввести терміни "Хвороба Німана-Піка І типу" і "хвороба Німана-Піка ІІ типу", які б, відповідно, використовувалися для позначення високого і низького рівня накопичення сфінгомієліну в організмі.

Хвороба Німана-Піка успадковується по аутосомно-рецесивному типу, тобто для того, щоб дитина успадкувала це захворювання обидві копії чи алелі гена, успадковані від батьків - повинні бути мутовані (змінені таким чином, що функції гена порушуються, на відміну від поліморфізму, в якому нуклеотидна послідовність змінюється, не викликаючи при цьому жодних функціональних порушень). При цьому, батьки хворої дитини, найчастіше є носіями захворювання, і жодних ознак чи симптомів хвороби у них не проявляється. Якщо обидва батьки – носії ХНП, то ймовірність того, що дитина народиться хворою становить 25%. Саме тому, для тих сімей, де відомі випадки захворювання необхідно здійснити генетичне тестування та звернутися за генетичною консультацією.