Ознаки і симптоми

Основні ознаки захворювання пов’язані з тими органами, в яких накопичуються шкідливі для організму речовини. Збільшення печінки і селезінки (гепатоспленомегалія) може викликати зниження апетиту, здуття і біль у животі. Наслідком спленомегалії може бути тромбоцитопенія.

Накопичення сфінгомієліну в органах центральної нервової системи (у тому числі у мозочку) призводить до:
 - розладу координації довільних рухів (атаксії);
 - невиразного мовлення (дизартрії);
 - порушення ковтання (дисфагії).

Дисфункція базальних гангліїв призводить до  дистонії. А пошкодження верхніх ділянок стовбура головного мозку спричиняє порушення швидких рухів очей (параліч м’язів ока). Найчастіше, захворювання впливає на кору головного мозку та підкіркові структури, що веде до поступової втрати інтелектуальних здібностей, викликаючи деменцію та епілепсію.

Відомі також випадки виникнення у хворих таких розладів як катаплексія (втрата м’язового тонусу і, навіть, втрата свідомості, які можуть виникати на фоні сильних емоційних реакцій), спричинена раптовим, безпричинним сміхом. Часто у людей, уражених ХНП відбувається так звана інверсія сну, коли вони хочуть спати вдень і страждають безсонням вночі.