Діагностика

Для підтвердження діагнозу визначають активність сфінгомієлінази в культурі фібробластів шкіри і лейкоцитах (для типу А і В), виявляють накопичення неетеріфіцірованних холестерину в культурі фібробластів шкіри (для типу С), проводять пошук генетичних дефектів в 11, 14, 18-й хромосомах.

Пункція кісткового мозку у таких хворих виявляє специфічні «пінисті» клітини Німана-Піка (вони так виглядають з-за накопичення жирів).