Розповідь родини Верховних (батьки дитини з НПС)

             Доброго дня усім читачам нашого сайту .

          Сім’я Верховних з міста Вінниці хоче поділитися своєю історією яка спіткала нас і нашу дитину Верховного Іллю. ще на початку його життя.

          Ілля народився у 2008 році цілком здоровою дитиною,  ходив у садочок ,ходив на допоміжні заняття  англійської  мови (навчався як усі дітки).  Потім пішов до загальної школи у 7 років де на при кінці першого класу щось почалось відбуватися, поступово почалась зміна у поведінці.

           У далекому  2013 році перші симптоми були незрозумілі. як для нас, так і для лікарів до яких ми звертались .   Прояви хвороби проявлялися у вигляді головної болі і  блювоти,  а потім він лягав спати , прокинувшись. як нічого не відбувалось він був нормальною дитиною.

         У 2014 році звернулися у Обласну Дитячу –клінічну лікарню, де перебували на обстежені яке нічого не показало.

        Ми пішли до школи у перший клас у 2015 році, але в школі хвороба почала прогресувати.І ми вирішили піти з загальної школи .

         Вже у 2016 році звернулись до Психіатричної лікарні  де поставили діагноз  слабку –розумову відсталість і перевели дитину до спеціалізованої школи з послабленою програмою .

         Так зрозумівши, що  щось не так ,ми вирішили діяти вже без зупинки.

         У 2016 році звернулися з консультацією у інститути  ім. Мартинюка  та ім. Ромоданова у місті Києві (ЗАКЛЮЧЕННЯ неврологічної патології не виявлено).

        Також у 2016  році консультація генетика ОХМАДЕТ (м.Київ) та обстеження у МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНОМУ Центрі (М.Харьків) (ЗАКЛЮЧЕННЯ мітохондріальна- паталогія).

          У 2017 році погіршення стану(завмирання на 20 -30 сек.), звернулися  на обстеження до ОХМАДЕТ (м.Київ) (ЗАКЛЮЧЕННЯ симптоматична епілепсія у формі складних фокальних нападах, когнітивна недостатність , дисграфія, дислексія. стерта форма дизартрії на фоні органічного ураження ЦНС.

        У 2018 році консультація в інституті Педіатрії ім.Ю.Е. Вельтіщева (м.Москва)(ЗАКЛЮЧКННЯ генетична епілепсія). Направлення на генетичне обстеження у центр ГЕНОМЕД  м.Москва.

Заключення ЦЕНТРУ ГЕНОМЕД хвороба Німана Піка С.

        У 2018 році ОХМАДЕТ підтвердив хворобу Німана Піка С, також у цьому році були проведені перемовини з компанією АКТЕЛІОН – ВІДМОВА. Також розпочали перемовини компанією Cycio-Therapeutics про клінічні випробування препаратом БЕТА-2-ЦИКЛОДЕСТИН .

        У 2019 році розпочали лікування в Ізраїлі, і поточно проводили перемовини з Американською Фірмою ДЖОНСЕН& ДЖОНСЕН через американських  лікарів про препарат міглустат ЗАВЕСКА.

              Заключення перемовин з позитивним результатом отримали у 2020 році .

          Почали лікування дитини міглустат ЗАВЕСКА -2020 нажаль це дуже пізно , дитина фактично загубила усі навички, терапію треба починати з 3-4 років.

               І в кінці нашої історії хочу усім побажати: терпіння , розуміння ,наполегливості, здоров’я.