Відбулася перша сімейна зустріч
Наприкінці червня в гарному місті Вінниця відбулася наша перша сімейна зустріч. Родину Талько з міста Запоріжжя приймали у себе родини Верховних та Стратейчук з Вінниці.
Перша зустріч відбулася в дуже емоційній та теплій атмосфері. Кожній родині було просто необхідно поділитися всім. що наболіло за стільки років боротьби, висловити думки про подальшу допомогу у вирішені проблем пов’язаних з хворобою.
Кожна з наших родин пройшла не малий шлях боротьби з дуже підступною та руйнівною хворобою Німана-Піка тип С.
Хвороба Німана-Піка (ХНП) (англ. Niemann–Pick disease ) належить до спадкових порушень обміну речовин, які входять у велику групу лізосомних хвороб накопичення і призводять до мульти-системних порушень , в наслідок чого ускладнюється процес постановки діагнозу. Кожній родині знадобилося від 3 до 5 років на отримання діагнозу і , нажаль, діагноз встановили не українські лікарі. Тому одним з приорітетних завдань нашої громадської організації є поширення інформації про особливості перебігу захворювання. Від обізнаності наших лікарів залежить своєчасно встановлений діагноз.
Атаксія, дизартрія, дисфагія, гепатоспленомегалія, тромбоцитопенія, дистонія, параліч м’язів ока, деменція, епілепсія, катаплексія – кожен з цих проявів хвороби сам по собі дуже важке в лікуванні і супроводі порушення, а наші дітки потерпають від усіх разом.
Родини з дітками НПС стикаються з безліччю проблем кожного дня і ,незважаючи ні на що, знаходять вихід, навіть там, де з першого погляду його і не могло бути.
Родини ГО «ОРФАННІ-НПС» самотужки вирішують питання супроводу своїх дітей, забезпечення їх такими необхідними для них ліками. Всі ці питання займають весь вільний час, але, незважаючи на всі проблеми, наші родини знаходять час на підтримку та допомогу один одному.
Сподіваємося наша зустріч стане доброю традицією нашої громадської організації.
