Розповідь Наталі (мама Віктора, НПС)
Семейный путь к коварной болезни НИММАНА-ПИКА тип С (рассказ мами).
Нашему сыну в декабре 2019 года диагностировали болезнь Нимана-Пика тип С.
До этого времени были разные диагнозы неясной этиологии (под вопросом).
Виктор родился 10 октября 1991года , доношенным ,в срок , без патологии . Развивался согласно возрасту , получал материнское молоко до 10месяцев , прививался согласно протоколу в срок .
Держать головку , сидеть - всё было в норме. Пошли мы в первый раз в 10мес.
Ребёнок рос смышлёным , умным мальчиком . В 3-4 года напамять рассказывал стихи Н.Ершова, поэмы Пушкина А.С. … С 6 лет посещал кружки, ездил на олимпиаду по шахматам .
Всё было безоблачно , хорошо .
Но в 6,5 лет на УЗИ (осмотр перед школой) - увеличена селезёнка – диагноз спленомегалия неясной этиологии .
Рекомендации - ограничения физической культурой ( предотвращения падения , ударов в брюшину ) , наблюдения специалистами ,гемотологический анализ . Тяжело было объяснять здоровому ребенку , что нельзя бегать , ездить на велосипеде , заниматься карате , боксом , а можно только посещать бассейн .
В школе учился хорошо ; рос спокойным , покладистым мальчиком, имел много друзей .
В 12 -13 лет стали проявляться елементы когнитивных нарушений , которые после сотрясения головного мозга (падение на велосипеде) усилились. 
Стала страдать память , что не помешало получить аттестат зрелости , сдать ЗНО и поступить в ВУЗ.
В 25 лет , после стресса (умер младший брат), нарушилась походка (стал тянуть левую ногу).
Был обследован, поставлен диагноз - наследственная нейродегенерация, митохондропатия? Нарушение ходьбы мозжечкового типа?
Состояние постепенно ухудшалось .
В 2019 году обласным генетиком после очередного осмотра , было предложено сдать анализ крови для молекулярно -генетическое исследования, в результате которого было обнаружено две патогенные гетерозиготы в гене NPC1, 
что подтвердило болезнь Нимана-Пика тип С .
На сегодняшний день не можем добиться получения незарегистрированного лекарства Миглустата, который поможет заблокировать дальнейшее прогрессирование болезни .
