Розповідь Катерини Яцентюк (мама дитини з НПС)

Розповідь мами Катерини Яцентюк (мама дитини з НПС)

Кожна дитина – особлива, але є СУПЕРОСОБЛИВІ дітки. І коли батьки чують страшний діагноз, то життя всієї сім’ї змінюється на 100%.

Вперше, діагноз свого синочки ми почули в грудні 2017  року. Хвороба Німана-Піка С для нас була новою, ми ніколи раніше не чули про неї.

Костя народився 23 лютого 2013 р.  Вагітність і пологи пройшли чудово. Дитина народилася здорова, відразу закричала. Після виписки з пологового хлопчик

ріс і розвивався згідно віку.

У віці 4,5 років ми почали помічати, що з дитиною   щось відбувається. Він почав відставати в мовному та  психічному розвитку .

Кості словниковий запас не  збільшувався та зупинився розумовий розвиток. Він почав погано вимовляти слова, не може сформулювати  речення, став розсіяний, замкнутий, не слухняний,  перестав виконувати інструкції.

 Дитина пройшла МРТ обстеження у вересні 2017 р.

Заключення: ознаки лейкодистрофії  дисметаболічного  ґенезу. Рекомендовано клініко лабораторне дообстеження.

Потім ми звернулися в національну дитячу спеціалізовану лікарню «ОХМАТДИТ». Тут у дитини було набрано кров для генетичного аналізу.  І вже через місяць прийшла відповідь з підтвердженням генетичного діагнозу хвороби Німана-Піка тип С1.

Нам призначили єдиний відомий у світі препарат, який хоч трішки може покращити якість життя сина, Міглустат. Але, нажаль, цей препарат  не був зареєстрований в Україні.

Хвороба дуже швидко прогресувала і стан Кості погіршувався. Він поступово перестав говорити та втрачав раніше набуті навички. З’явилося порушення координації рухів.

Улітку 2019 року Костя взяв участь в експериментальному лікуванні в Ізраїлі. Та, нажаль, через карантин навесні 2020 року, експериментальна програма зупинилася.

Вилікувати орфанне захворювання неможливо, але поліпшити якість життя і продовжити його цілком можливо.