Патофізіологія
Захворювання Німана-Піка типів А, В та С – це генетичні захворювання, які відносяться до сфінголіпідозів чи ліпідозів (підгрупи лізосомних хвороб накопичення), при яких ліпіди, накопичуються у селезінці, печінці, легенях, кістковому і головному мозку. При (класичному, інфантильному) типі А захворювання, який спричиняється міссенс мутацією, виникає дефіцит сфінгомієлінази.
Сфінгомієлін – це один з компонентів клітинної мембрани у тому числі мембранних органел. Дефіцит ферменту сфінгомієлази порушує процес розщеплення ліпідів, внаслідок чого він накопичується у макрофагах (моноцитах та фагоцитах). Ці клітини, іноді збільшуються до 90 мікрометрів у діаметрі. Крім того, накопичення сфінгомієліну та холестеролу призводить до розтягування лізосом. Під час гістологічного дослідження препаратів, отриманих від особи з хворобою Німана-Піка, у макрофагах кісткового мозку спостерігається надлишок ліпідів та присутність так званих «блакитних гістіоцитів». У цитоплазмі утворюються численні невеликі вакуолі однакової форми і розміру, які створюють ефект піни у цитоплазмі.