Розповідь Ірини Талько (мама Юрія, 14 років  НПС)

Розповідь   Ірини Талько (мама Юрія, 14 років  НПС)

Діагноз -Хвороба Німана-Піка був поставлен нашому сину в грудні 2020року. До цього часу ми не розуміли, що не так з нашою дитиною.

Народився Юра в 2007 році після нормальної вагітності , в термін 39 тижнів. Початкова перинатальна адаптація була нормальною. Почав підтягувати себе у віці 6 місяців, перші кроки з підтримкою в 10 , самостійно ходити в 11 місяців. Своєчасно почав говорити.

В віці  4,5 років – був направлен в гематологічне відділення дитячої лікарні для з’ясуваання причин збільшення в розмірі селизінки. Діагноз: - гепатомінальний синдром.

Далі все йшло добре. Пішов в школу, добре навчався, було багато друзів.

Завжди усміхнений, веселий , дуже компанійський та добрий хлопчик.

Подальший нейронний розвиток був нормальним приблизно до 10 років. На той час вперше спостерігається зниження когнітивного розвитку. Насамперед страждає пам’ять. Далі стан поступово погіршувався.

В 11 років незрозуміле тремтіння рук. Підняти стакан з водою син не міг, вода розплескувалась, не може зловити м’яч але  інші вправи виконую добре. Гарно пише, читає. На той час була проведена перша оцінка неврологом. Діагноз : астенічний синдром.

Назначене неврологом лікування не допомогло, стан продовжував погіршуватися. Нас перенаправляли від одного невролога до іншого, з кожним прийомом у лікарів в анамнезі з’являвся новий синдром (атаксія, дисфагія, дизартрія), але  діагнозу так і не було.

В 2019 році неврологи вперше запідозрили генетичний розлад – хворобу Вільсона , так як був зменшений показник  церулоплазміну в крові, який відповідає за виведення міді з організму, що в свою чергу призводить до накопичення її в організмі  і провели молекулярно-генетичне дослідження, в результаті якого на підставі гетерозиготного варіанту в АТР7В було встановлено відповідний діагноз і розпочато лікування. Але прийом цинктералу (цинк), який повинен був нейтралізувати накопичення міді в організмі не привів до покращення стану. Після майже 9 місяців лікування ми звернулися до лікарів в Німеччину, в клініку Хайдельбургу.

 Особливу увагу лікарі в Хайдельбергу звернули на проблеми зору. Факт, на який ми неодноразово вказували нашим лікарям і на який вони не звернули увагу, був домінуючим в постановці діагнозу в Німеччині.

Це парез вертикального зору – дитина не може дивитися вниз та вгору, тобто віки підіймаються та опускаються а око продовжує дивитися прямо. Щоб дитина подивилася вниз чи вгору вона відводить погляд в сторону та круговим рухом опускає чи підіймає погляд. Таке порушення зору є специфічним для хвороби Німана-Піка тип С і при інших проявах таких як дисфагія, атаксія, дизартрія є майже 100 % підтвердженням діагнозу.

В клініке Хайдельбергу нам провели дослідження і встановили попередній діагноз – Хвороба Німанна-Піка тип С,

згодом цей діагноз підтвердила і молекулярно-генетична діагностика.

Нам було призначено Міглустат, який в Україні не зареєстрований. І тільки завдяки спонсорам нам вдалося получити препарат, після прийому якого стан дитини стабілізувався.

 Після багаторічної боротьби за діагноз ми зрозуміли, що ми тільки в самому початку шляху по Німана-Піка.