Розповідь Ольги Наголюк (мами дитини з НПС)

Діагноз: хвороба Німана-Піка був поставлений сину в лютому 2020року (напередодні дня орфанних захворювань). На це нам знадобилося більше двох років, щоб розібратися, що з ним відбувається .

Народився Ваня в 2005 році від першої вагітності. Доношеним, здоровим і гарним хлопчиком. За шкалою Апгар 8-9балів. Розвивався згідно віковим нормам.

В дитинстві часто хворів на вірусні інфекції, ангіни з високою температурою. З цим і пов’язували збільшення печінки та селезінки (гепатоспленомегалію) яку виявили в віці 3-х років.

Ближче до школи все стабілізувалось, хворіти став рідше. Ріс і навчався як і всі діти, був активним, веселим і життєрадісним хлопчиком. І ніби все було добре.

У віці 10 років Ваня переніс важку операцію. Діагноз : гострий гангренозний апендицит. Оментит. Розливний серозно-гнійний перитоніт. Гостра кишкова непрохідність. І майже тиждень реанімації, після якої став гірше навчатись і писати.

У віці 12 років появились перші судоми. Призначили проти судомну терапію.            Потім незрозумілий тремор рук, порушення координації, дизартрія,                               які поступово наростали, а чому не зрозуміло.

І не отримавши обгрунтованого діагнозу в нашій області, ми звернулись до невро-лога в київську лікарню «ОХМАТДИТ».  

Діагноз нам ставили : нейродегенеративне захворювання. Судомний синдром.

Пройшовши багато обстежень і консультацій. В тому числі і в центрі метаболічних порушень, нам запідозрили генетичне захворювання. Спочатку хворобу Вільсона, а пізніше хворобу Німана-Піка тип С.

В кінці 2019 року нам була проведена ДНК-діагностика в подальшому   результаті якої було підтверджено діагноз НПС.

Призначили нам Міглустат, який в Україні не зареєстрований, але є безальтернативним лікарським засобом при хворобі Німана-Піка тип С.

Поки що ми його ще не отримуємо, тому що він дуже дороговартісний, а державі ми не потрібні. Тим часом хвороба прогресує, стан поступово погіршується.

Але сподіваюсь, що з часом все зміниться.

На даний момент зустріла людей, які допомагають нам у вирішенні цього питання. Надіюсь що у нас все вийде.