тип С

Біохімічний дефект при цій формі точно не з’ясований. Передбачається порушення транспорту сфінгоміеліна. Спостерігається нерезкое накопичення сфінгоміеліна і значне – холестерину в головному мозку, селезінці і печінці.

Захворювання вперше проявляє себе в проміжку від 2 до 20 років. Збільшення печінки і селезінки в порівнянні з типами А і В незначне. Характерний жовтяничний відтінок шкіри. На очному дні – симптом «вишневої кісточки», пігментна дегенерація сітківки.

Неврологічні порушення починаються зі зниження м’язового тонусу, який потім, навпаки, підвищується. Поступово формуються спастичні парези: слабкість м’язів з одночасним підвищенням м’язового тонусу. Порушується спільна діяльність очних яблук, стають неможливими узгоджені рухи очей, особливо при погляді вгору (так званий вертикальний офтальмопарез).

Розвивається порушення координації, в зв’язку з чим змінюється хода. Приєднуються тремтіння і мимовільні рухи в кінцівках. Характерні насильницькі викручувати руху в голові і тулуб (торсіонна дистонія). З’являються епілептичні припадки. Порушується ковтання і мова. Розумові порушення поступово прогресують, діти втрачають здатність до навчання, в кінці кінців розвивається деменція (недоумство). Порушується контроль над функцією тазових органів. Описано досить специфічний симптом для даної форми хвороби Німана-Піка: це раптова втрата м’язового тонусу в ногах, щелепи і шиї при сміху або інших сильних емоціях - катаплексія. Захворювання поступово прогресує.

Середня тривалість життя – 15-20років.