Класифікація
1961 році, була запропонована наступна класифікація захворювання:
- хвороба Німана-Піка, тип А: класична інфантильна;
- хвороба Німана-Піка, тип В: вісцеральна;
- хвороба Німана-Піка, тип С: негостра підліткова
- хвороба Німана-Піка, тип D: ново-шотландська;
Проте, на сьогодні, коли зрозуміла генетична природа захворювання, розлад класифікується наступним чином:
- хвороба Німана-Піка, пов’язана з геном SMPD1, яка включає в себе типи А і В;
- хвороба Німана-Піка, типу C, який включає в себе типи C1 і C2. (Тип D виникає в результаті мутації того ж гена, що й тип C1).